Международная группа ученых успешно завершила первые эксперименты по генной терапии гемофилии-B – редкого нарушения свертываемости крови, при котором любое незначительное ранение приводит к большим кровопотерям. Оно вызывается дефектной копией гена фактора свертывания крови IX на Х-хромосоме.

Лечат гемофилию-B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX.

В эксперименте десяти пациентам-гемофиликам единожды ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. После инъекции у девяти прекратились кровотечения, а восемь полностью отказалось от приема препаратов фактора свертывания крови IX. Еще один стал принимать его в десять раз меньше, чем до клинических испытаний.

Таким образом, всего одно внутривенное введение вирусного вектора с работающим геном свертывания крови IX убирает необходимость в постоянных инъекциях этого белка.

Такой вариант лечения показал себя эффективным на двух стадиях клинических испытаний. Впереди заключительный, третий этап, на котором будут выявлять возможные побочные эффекты. Научная статья опубликована в The New England Journal of Medicine.

Гемофилией-B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови. Теперь ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания – гемофилию-А, связанную с врожденным дефицитом фактора свертывания крови VIII.

Названия "царская болезнь" гемофилия получила благодаря британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. В Израиле ежегодно рождается около десяти детей с этим редким заболеванием.